Roli i mutacioneve gjenetike në melanomë - më i lartë nga çfarë është menduar

Kur është fjala për kancerin e lëkurës, - melanomën, shumica e njerëzve mendojnë për faktorë risku si djegiet nga dielli apo solaret. Ndërsa ideja e sëmundjeve tumorale të trashëguara rezervohet për sëmundje si kanceri i gjirit ose kanceri i zorrës së trashë. Por, një studim i ri ka treguar se gjenetika luan një rol më të madh nga çfarë është menduar në rrezikun për zhvillim të melanomës.

Mjekët rrallë herë rekomandojnë ekzaminime gjenetike për të vlerësuar faktorët e riskut gjenetik për pacientët me një histori familjare të melanomës, sepse, sipas studimeve të mëparshme, vetëm 2-2.5% e të gjitha rasteve me melnomë kanë rezultuar gjenetike. Si rregull, testimi gjenetik në përgjithësi nuk ofrohet për tumoret që nuk përmbushin një prag prej 5% të riskut për hereditaritet.

Një studim nga hulumtues dhe klinicistë të udhëhequr nga Joshua Arbesman, MD, nga Cleveland Clinic, dhe Pauline Funchain, MD nga Stanford Medicine, sugjeron se melanoma në fakt, e kalon këtë prag. Rezultatet e tyre, të publikuara në Journal of the American Academy of Dermatology, raportojnë se deri në 15% (1 në 7) të pacientëve që janë diagnostikuar me melanomë në Cleveland Clinic ndërmjet viteve 2017 dhe 2020 mbartnin mutacione në gjenetike të lidhura me riskun e zhvillimit të një melanome.

"Testimi gjenetik na lejon të identifikojmë proaktivisht, të kontrollojmë dhe madje të trajtojmë personat me risk të shtuar," thotë Dr. Arbesman. "Do të rekomandoja që mjekët dhe kompanitë e sigurimeve të zgjerojnë kriteret e tyre kur bëhet fjalë për ofrimin e testimit gjenetik për individët me histori familjare të melanomës, sepse predispozita gjenetike për të nuk është aq e rrallë sa mendohet."