Cilët pacientë me kancer gjiri duhet të kryejnë analiza gjenetike germinale?
Ne erën e mjekesise preçize, koha kur kanceri i gjirit trajtohej në bazë të një algoritmi të përgjithshëm ka kaluar. Identifikimi i barnave specifike për çdo pacient është thelbësore. Ndaj ndarja e pacienteve me kancer gjiri ne bazë të mutacioneve PIK3CA, ESR1, HER2 dhe BRCA1/BRCA2 ka ndryshuar ndjeshëm mënyrën e trajtimit të kancerit të gjirit.
Cilët pacientë me kancer gjiri duhet të kryejnë analiza gjenetike germinale?
Në kancerin e hershëm të gjirit rekomandohet që të kryhen analiza gjenetike germinale në
gratë të diagnostikuara para moshën 50 vjeç
kancer gjiri triple negative pavarësisht moshës
kancer gjiri bilateral pavarësisht moshës
të gjithe burrat me kancer gjiri
Gjithashtu, gratë e moshes mbi 50 vjeç që kanë në familjen e tyre persona te diagnostikuar me kancer pankreasi, kancer ovari, kancer gjiri ose kancer prostate, duhet te kryejnë gjithashtu testin gjenetik.
Përsa i përket kancerit të gjirit metastatik, që nga viti 2019 rekomandohet që të gjitha gratë me kancer gjiri HER2-negativ të kryejnë analizën gjenetike germinale.
Si e ndikon përgjigja e analizës gjenetike trajtimin e kancerit të gjirit?
Nëse pacientët me kancer gjiri metastatik rezultojnë me mutacion germinal të gjeneve BRCA1/BRCA2, mund të trajtohen me PARP inhibitorë. Të dhënat vijnë nga studimet OlympiAD dhe EMBRACA, të cilat kanë treguar përmirësim të ndjeshëm të periudhës së lirë nga progresi (PFS) dhe mbiejtesën e përgjithshme (OS) në pacientët e trajtuar me olaparib dhe talazoparib.
Një tjetër përfitim në pacientët me mutacion në gjenet BRCA1/BRCA2 është sensitiviteti ndaj platineve. Studimi TBCR009 ka treguar se kanceri i gjirit triple negative, me mbartje të mutacioneve BRCA1/BRCA2 ishte më sensitiv ndaj trajtimit me platine se tumoret pa mutacione. Një tjetër studim – TNT, tregoi se pacientët me kancer gjiri triple negative metastatik, mbartës të mutacioneve BRCA1/2 kishin përgjigje më të mirë nga trajtimi me platine se nga trajtimi me taksane.
Por tashme, trajtimi me PARP inhibitorë është inkorporuar edhe në trajtimin adjuvant të pacientëve me kancer gjiri HER2 negativ, ndaj është thelbësore që pacientët me kancer gjiri të testohen për mutacione germinale edhe në rastin e sëmundjes së hershme.
A mund të jepen PARP inhibitorët në mutacionet somatike të BRCA1/2 në kancerin e gjirit?
Deri tani, dy PARP inhibitorët Olaparib dhe Talazoparib rekomandohen vetëm në trajtimin e kancerit të gjirit me mutacione germinale të BRCA. Por ka të dhëna që tregojnë se olaparibi dhe talazoparibi mund të veprojnë edhe në mbartësit e muatcionit germial PALB2, ose në muatcionet e fituara somatike të BRCA pa prezencen e mutacionit germinal te BRCA. Sipas studimit të TBCRC 048 mund të konsiderohet përdorimi i këtyre barnava edhe në këto raste, por indikacioni nuk është ende i aprovuar nga FDA.
